Amicus Therapeutics (Nasdaq:FOLD) ist ein Biotechnologie-Unternehmen. Es ist führend bei der Entwicklung neuartiger Therapien zur Behandlung verschiedener schwerer seltener Krankheiten, sogenannter Orphan Diseases (wörtlich übersetzt: Waisenkrankheiten). Das Unternehmen verfügt über eine Entwicklungspipeline mit neuartigen „First-in-Class-Behandlungen“, also solchen, die die ersten Vertreter einer neuen Wirkstoffklasse sind, für eine Reihe von genetisch bedingten Erkrankungen des Menschen.
LYSOSOMALE SPEICHERKRANKHEITEN (LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, LSD)
Viele genetisch bedingte Erkrankungen können durch Mutationen hervorgerufen werden, durch die Proteine an Stabilität verlieren oder durch die die normale dreidimensionale Struktur von Proteinen gestört wird. Zu diesen genetisch bedingten Erkrankungen zählen auch lysosomale Speicherkrankheiten:
Diese werden durch Mutationen verursacht, die die endogenen Enzyme des Patienten verändern, was zu einer verringerten Proteinstabilität und sogar zu einer defekten Struktur von Enzymen führen kann. Das kann zur Folge haben, dass das Substrat des fehlerhaften Enzyms sich im Körper ansammelt.
MORBUS FABRY
Morbus Fabry, auch Fabry-Krankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, die durch die stark reduzierte Aktivität oder das Fehlen eines Enzyms namens α-Galactosidase A (α-Gal A) verursacht wird. Die Funktion von α-Gal A ist der Abbau von Glycosphingolipiden, einer bestimmten Zucker-Fett-Verbindung, wozu auch die Globotriaosylceramide (auch GL-3 oder Gb3 genannt) zählen, in Lysosomen. Es wird angenommen, dass die schrittweise Ansammlung von GL-3 zur Morbidität und Mortalität von Morbus Fabry führt, einschließlich Schmerzen, Niereninsuffizienz, Herzerkrankungen und Schlaganfall.
MORBUS POMPE
Morbus Pompe, auch Pompe’sche Krankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, die durch die stark reduzierte Aktivität oder das Fehlen eines Enzyms namens α-Glucosidase (auch saure Maltase genannt oder acid α-glucosidase, kurz GAA) verursacht wird. Ein verringerter oder nicht vorhandener GAA-Spiegel führt zur Ansammlung des Substrats Glykogen in den Lysosomen verschiedener Zellen im Körper. Es wird angenommen, dass die schrittweise Ansammlung von Glykogen zur Morbidität und Mortalität von Morbus Pompe führt, einschliesslich Muskelschwäche und Ateminsuffizienz.