Amicus Therapeutics (Nasdaq:FOLD) est une entreprise de biotechnologie développant des thérapies novatrices pour le traitement de maladies orphelines rares et invalidantes. La société a un important programme de développement de traitements innovants pour plusieurs maladies génétiques.
MALADIES DE SURCHARGE LYSOSOMALE
De nombreuses maladies génétiques résultent de mutations qui perturbent le repliement tridimensionnel normal des protéines et qui diminuent la stabilité de celles-ci. Parmi ces maladies génétiques figurent notamment les maladies de surcharge lysosomale. Les maladies de surcharge lysosomale sont provoquées par des mutations qui modifient les enzymes engodènes du patient, peuvent conduire au mauvais repliement des enzymes et à une diminution de leur stabilité. Ces mutations sont responsables de l’accumulation d’un substrat dans de nombreuses cellules de l’organisme.
MALADIE DE FABRY
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire provoquée par le déficit d’une enzyme appelée α-galactosidase A (α-Gal A). La fonction de l’α-Gal A est de dégrader les glycosphingolipides (matière grasse) dans les lysosomes, tels que le globotriaosylcéramide (GL-3, également connu sous l’acronyme Gb3). L’accumulation progressive de GL-3 est à l’origine de la morbidité et la mortalité de la maladie de Fabry, qui se traduit par des douleurs des extrémités, des troubles digestifs, une défaillance rénale, une atteinte cardiaque et des accidents vasculaires cérébraux.
MALADIE DE POMPE
La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire provoquée par le déficit d’une enzyme appelée α-glucosidase acide (AGA). Des taux réduits ou absents d’AGA provoquent l’accumulation d’un substrat (le glycogène) dans les lysosomes de différentes cellules de l’organisme. L’accumulation progressive du glycogène est reponsable de la morbidité et la mortalité associées à la maladie de Pompe, qui se traduit par une faiblesse musculaire et une insuffisance respiratoire.